A Prefeitura de Limeira informa que a triagem para a atrofia muscular espinhal (AME-5q) passou a integrar o Teste do Pezinho Básico oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A medida já está em vigor, conforme resolução da Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo, e contempla crianças nascidas em maternidades públicas e privadas.
A AME-5q é uma doença genética rara, neuromuscular e progressiva, que pode comprometer os movimentos, a respiração e a deglutição. A identificação precoce permite iniciar o tratamento antes do aparecimento dos sintomas, aumentando as possibilidades de preservar a função muscular, reduzir complicações e favorecer a qualidade de vida da criança.
Na maioria dos casos, a doença é causada pela ausência das duas cópias do gene SMN1, responsável pela produção de uma proteína essencial à sobrevivência dos neurônios motores. A deficiência dessa proteína provoca a perda progressiva dessas células nervosas e, consequentemente, fraqueza muscular. Nas formas mais graves, a evolução pode ser rápida e levar à morte nos primeiros meses de vida.
A inclusão da AME-5q na triagem neonatal favorece o acesso antecipado às terapias disponíveis e ao acompanhamento especializado, podendo influenciar significativamente a evolução da doença.
Outras doenças rastreadas
O Teste do Pezinho oferecido pelo SUS contempla a triagem de sete doenças ou grupos de doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. A inclusão da AME-5q amplia o rastreamento realizado na rede pública de Limeira e em todo o estado.
Coleta do exame
O Ministério da Saúde recomenda que a primeira amostra do Teste do Pezinho seja coletada entre 48 horas após o parto e o quinto dia de vida do bebê. O exame é realizado em Unidades Básicas de Saúde (UBS) e maternidades cadastradas.
Foto: Edilson Rodrigues/Agência Senado
