The Lancet Regional Health Americas<\/em>.<\/p>\nAltera\u00e7\u00f5es relevantes<\/h3>\n
Hoje, o c\u00e2ncer de pulm\u00e3o \u00e9 um dos principais campos da oncologia de precis\u00e3o, em que existem medicamentos direcionados a muta\u00e7\u00f5es em genes espec\u00edficos. Pacientes com altera\u00e7\u00f5es em genes como EGFR<\/em>, KRAS<\/em> e AKL<\/em>, por exemplo, j\u00e1 recebem terapias customizadas para essas muta\u00e7\u00f5es, mais eficazes do que a quimioterapia tradicional. Os dados do estudo mostram que 88% dos pacientes avaliados apresentam alguma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica relevante no tumor, refor\u00e7ando a import\u00e2ncia dos testes moleculares no manejo da doen\u00e7a. As altera\u00e7\u00f5es mais presentes foram nos genes TP53<\/em> (58%), KRAS<\/em> (25,6%), EGFR<\/em> (20,6%) e ALK<\/em> (6,6%).<\/p>\nNo estudo, os pesquisadores identificaram, por exemplo, que muta\u00e7\u00f5es no TP53<\/em> foram mais frequentes em indiv\u00edduos com maior ancestralidade africana, algo alinhado a achados internacionais. O TP53<\/em> \u00e9 um importante gene supressor de tumor, \u00e9 por isso \u00e9 conhecido como o \u201cguardi\u00e3o do genoma\u201d. Ele atua na defesa celular, reparando danos no DNA ou destruindo c\u00e9lulas mutadas. \u00c9 o gene mais frequentemente alterado em tumores humanos, presente em cerca de 50% de todos os c\u00e2nceres<\/p>\nMais do que mapear essas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas isoladamente, Reis ressalta que o ineditismo do estudo foi conseguir demonstrar que o perfil gen\u00e9tico do tumor impacta na evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a e na resposta ao tratamento. Os dados indicam que a presen\u00e7a de muta\u00e7\u00f5es no gene TP53<\/em> foi associada a pior progn\u00f3stico, especialmente entre pacientes que tamb\u00e9m tinham altera\u00e7\u00f5es no gene EGFR<\/em> \u2013 um grupo que, em geral, se beneficia de terapias-alvo (tratamento oncol\u00f3gico com medicamentos projetados para atacar altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas ou moleculares espec\u00edficas das c\u00e9lulas cancer\u00edgenas).<\/p>\n\u201cMesmo recebendo o tratamento mais moderno [terapia EGR-alvo], pacientes com muta\u00e7\u00f5es no TP53<\/em> evolu\u00edram pior\u201d, afirma o pesquisador.<\/p>\nTradicionalmente, o TP53<\/em> n\u00e3o era usado para orientar decis\u00f5es m\u00e9dicas nem era inclu\u00eddo nos laudos e nos prontu\u00e1rios dos doentes, mas o achado j\u00e1 come\u00e7ou a mudar a conduta do hospital. \u201cAgora passamos a incorpor\u00e1-lo em nossa rotina, porque descobrimos que essa informa\u00e7\u00e3o pode ajudar a orientar a melhor escolha terap\u00eautica. Ou seja, um paciente com muta\u00e7\u00e3o no EGFR<\/em> e tamb\u00e9m no TP53<\/em> vai responder pior \u00e0 terapia EGFR-alvo e poder\u00e1 ser o candidato ideal para novos ensaios cl\u00ednicos\u201d, diz Reis. Com isso, o gene se destaca como potencial marcador de progn\u00f3stico e como guia para escolhas mais individualizadas no tratamento.<\/p>\n\u201cA terapia-alvo continua sendo fundamental e a melhor escolha atualmente dispon\u00edvel, mas j\u00e1 come\u00e7amos a ter pistas sobre como ajustar o tratamento conforme o perfil molecular do tumor do paciente\u201d, afirma Reis.<\/p>\n
Acesso ainda restrito no SUS<\/h3>\n
Apesar dos avan\u00e7os da medicina gen\u00f4mica, o acesso a testes gen\u00e9ticos ainda \u00e9 limitado no Brasil. Atualmente, esses exames n\u00e3o s\u00e3o financiados pelo Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS), o que dificulta a ado\u00e7\u00e3o da medicina de precis\u00e3o. Recentemente, a Comiss\u00e3o Nacional de Incorpora\u00e7\u00e3o de Tecnologias no SUS (Conitec) aprovou o financiamento isolado de verifica\u00e7\u00e3o do gene EGFR<\/em>, mas Reis ressalta que o resultado do estudo refor\u00e7a a import\u00e2ncia da an\u00e1lise de outros genes al\u00e9m desse.<\/p>\n\u201cSem um teste gen\u00e9tico mais abrangente, o tratamento escolhido pode ser inadequado. E estamos falando de terapias caras, que podem variar de R$ 20 mil a R$ 40 mil por m\u00eas, e por isso precisam ser bem indicadas\u201d, diz. Segundo ele, o custo de testes gen\u00e9ticos mais amplos pode girar entre R$ 2 mil e R$ 8 mil.<\/p>\n
Na avalia\u00e7\u00e3o do pesquisador, os achados tamb\u00e9m t\u00eam potencial para orientar pol\u00edticas p\u00fablicas, ao indicar quais muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o mais frequentes na popula\u00e7\u00e3o brasileira e, portanto, quais testes e terapias deveriam ser priorizados para evitar tratamentos menos eficazes.<\/p>\n
Al\u00e9m disso, Reis destaca que o estudo abre novas frentes de investiga\u00e7\u00e3o. Cerca de 12% dos pacientes avaliados n\u00e3o apresentaram muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas conhecidas, o que sugere a exist\u00eancia de outros genes envolvidos no desenvolvimento do c\u00e2ncer, ainda n\u00e3o identificados. \u201cO pr\u00f3ximo passo \u00e9 ampliar o estudo, incluindo o genoma completo, para tentar identificar outros genes e entender o que acontece nesses casos\u201d, afirma.<\/p>\n
Outra perspectiva \u00e9 o desenvolvimento de terapias-alvo voltadas diretamente ao gene TP53<\/em>. Estudos recentes come\u00e7am a apontar caminhos para reativar sua fun\u00e7\u00e3o, o que pode ampliar as op\u00e7\u00f5es de tratamento no futuro. \u201cSe conseguirmos reativar esse gene por meio de novos f\u00e1rmacos, podemos mudar o cen\u00e1rio para esses pacientes\u201d, diz Reis, para quem o principal impacto do trabalho est\u00e1 na integra\u00e7\u00e3o entre pesquisa e pr\u00e1tica cl\u00ednica. \u201cA pesquisa n\u00e3o fica s\u00f3 no papel. Ela j\u00e1 est\u00e1 sendo usada para melhorar o cuidado dos pr\u00f3ximos pacientes\u201d, conclui.<\/p>\n<\/p><\/div>\n
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Informa\u00e7\u00f5es GOV.SP<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"O c\u00e2ncer de pulm\u00e3o, o mais comum e letal no mundo, vem sendo cada vez mais compreendido como uma doen\u00e7a gen\u00e9tica complexa, associada a diferentes muta\u00e7\u00f5es que variam conforme fatores como tabagismo e etnia \u2013 um conhecimento fundamental para orientar o desenvolvimento e a aplica\u00e7\u00e3o de tratamentos mais personalizados. Agora, um estudo brasileiro realizou uma […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":51611,"comment_status":"","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_mbp_banners":[],"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":true,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2},"jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[21],"tags":[],"class_list":["post-69768","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-sp-news"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack-related-posts":[],"jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/p7Eq1F-i9i","jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/i0.wp.com\/guialimeira.com.br\/news\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/Biopsia-liquida-avanca-como-ferramenta-para-detectar-mutacoes-em-cancer.jpg?fit=2560%2C1703&ssl=1","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/69768","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=69768"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/69768\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media\/51611"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=69768"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=69768"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=69768"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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