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O Centro de Estudos do Genoma Humano e C\u00e9lulas-Tronco (CEGH-CEL) iniciar\u00e1 nas pr\u00f3ximas semanas o recrutamento de participantes para o projeto \u201cNossos Genes\u201d. A iniciativa visa identificar casais com risco aumentado de transmitir doen\u00e7as gen\u00e9ticas de heran\u00e7a recessiva \u2013 quando o filho herda duas c\u00f3pias alteradas do mesmo gene, sendo uma do pai e outra da m\u00e3e \u2013 e a s\u00edndrome do X-Fr\u00e1gil, uma causa comum de defici\u00eancia intelectual heredit\u00e1ria.<\/p>\n
O trabalho ser\u00e1 feito em parceria com a\u00a0Universidade\u00a0de Bras\u00edlia (UnB) e as federais da Bahia (UFBA) e do Esp\u00edrito Santo (UFES), al\u00e9m de outros colaboradores. O escopo da iniciativa foi apresentado durante a FAPESP Week Londres<\/a> por Michel Satya Naslavsky, pesquisador do CEGH-CEL \u2013 um Centro de Pesquisa, Inova\u00e7\u00e3o e Difus\u00e3o (CEPID) da FAPESP, sediado no Instituto de Bioci\u00eancias da Universidade de S\u00e3o Paulo (USP).<\/p>\n \u201cCasais que planejam ter filhos podem se inscrever voluntariamente para a triagem de genes associados a doen\u00e7as recessivas e \u00e0 s\u00edndrome do X-fr\u00e1gil [independentemente do hist\u00f3rico familiar]. Se ambos portarem variantes patog\u00eanicas em um mesmo gene, apresentando, somados, 25% de risco de conceber um filho afetado, ser\u00e3o comunicados durante o aconselhamento gen\u00e9tico\u201d, explicou Naslavsky \u00e0 Ag\u00eancia FAPESP. Os testes ser\u00e3o feito na sede do\u00a0CEGH-CEL, na USP.<\/p>\n LEIA TAMB\u00c9M: <\/strong>Aplica\u00e7\u00e3o de melatonina aumenta efic\u00e1cia de transplante de tecido ovariano<\/a><\/p>\n Al\u00e9m de ajudar as pessoas a tomarem decis\u00f5es informadas sobre ter filhos, o projeto quer criar um grande banco de dados gen\u00e9ticos do Brasil. O objetivo \u00e9 descobrir a frequ\u00eancia de doen\u00e7as gen\u00e9ticas heredit\u00e1rias e criar \u201ccalculadoras de risco\u201d. Essas calculadoras somam v\u00e1rias pequenas varia\u00e7\u00f5es no DNA de uma pessoa para prever a chance de ela ter doen\u00e7as comuns, como diabetes, press\u00e3o alta e problemas do cora\u00e7\u00e3o. Isso \u00e9 importante porque, hoje, a maioria das pesquisas voltadas para esse tema utiliza dados gen\u00f4micos de popula\u00e7\u00f5es europeias, que n\u00e3o representam bem a mistura gen\u00e9tica e a diversidade do povo brasileiro.<\/p>\n \u201cO UK Biobank [maior base de dados de sa\u00fade dispon\u00edvel para pesquisadores, que rastreia a gen\u00e9tica e o estilo de vida de 500 mil volunt\u00e1rios brit\u00e2nicos para que pesquisadores globais possam investigar causas de doen\u00e7as e desenvolver tratamentos] \u00e9 um recurso incr\u00edvel, mas 90% da sua base \u00e9 composta por indiv\u00edduos de ancestralidade europeia. Nenhum dos outros 10% representa perfis semelhantes a brasileiros\u201d, afirmou Naslavsky.<\/p>\n<\/blockquote>\n Essa lacuna \u00e9 cr\u00edtica porque os chamados \u201cescores de risco polig\u00eanico\u201d \u2013 an\u00e1lises que somam milhares de pequenas varia\u00e7\u00f5es no DNA para prever a propens\u00e3o a doen\u00e7as comuns \u2013 mudam drasticamente de acordo com a ancestralidade. Como os modelos globais atuais n\u00e3o levam em conta a intensa mistura gen\u00e9tica no Brasil, frequentemente subestimam ou superestimam os riscos quando aplicados \u00e0 popula\u00e7\u00e3o brasileira, explicou Naslavsky.<\/p>\n \u201cAo tentarmos diagnosticar doen\u00e7as raras, a falta de dados sobre fragmentos gen\u00e9ticos n\u00e3o europeus nos bancos mundiais, como o ClinVar [arquivo p\u00fablico de varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas humanas], faz com que a chance de um diagn\u00f3stico correto seja tr\u00eas vezes menor para regi\u00f5es n\u00e3o europeias do genoma\u201d, comparou.<\/p>\n A inviabilidade de importar modelos desenvolvidos no exterior torna a cria\u00e7\u00e3o de bancos de dados gen\u00e9ticos nacionais uma necessidade urgente para garantir que a medicina de precis\u00e3o chegue ao Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) com efic\u00e1cia. \u201cN\u00e3o temos como fugir: precisamos produzir dados de brasileiros, pois n\u00e3o conseguiremos usar informa\u00e7\u00f5es emprestadas\u201d, enfatiza Naslavsky.<\/p>\n Para diminuir essa lacuna, o CEGH-CEL criou, em 2017, o Arquivo Brasileiro Online de Muta\u00e7\u00f5es (ABraOM). Esse banco de dados p\u00fablico virou uma ferramenta essencial para cientistas e laborat\u00f3rios porque ajuda a identificar quais varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas s\u00e3o comuns na popula\u00e7\u00e3o e n\u00e3o causam doen\u00e7as. Como o arquivo foi feito com base em idosos saud\u00e1veis, ele funciona como um filtro de alta precis\u00e3o: se uma muta\u00e7\u00e3o aparece ali, os m\u00e9dicos sabem que ela \u00e9 inofensiva e podem focar a busca em outras suspeitas. \u201cCom 1.170 genomas, ele ainda \u00e9 o maior banco p\u00fablico baseado em censo de dados gen\u00f4micos do pa\u00eds\u201d, afirmou o cientista.<\/p>\n Para escalar o mapeamento gen\u00f4mico, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade lan\u00e7ou, em 2023, o projeto Genoma SUS, que, assim como a iniciativa \u201cNossos Genes\u201d, est\u00e1 vinculado ao Programa Genomas Brasil. O esfor\u00e7o do Genomas SUS integra nove laborat\u00f3rios de pesquisa em todas as regi\u00f5es do Brasil e j\u00e1 concluiu o sequenciamento de 21 mil genomas completos. A meta \u00e9 alcan\u00e7ar outros 50 mil nos pr\u00f3ximos dois anos. A FAPESP est\u00e1 financiando 15 mil dessas an\u00e1lises no Estado de S\u00e3o Paulo.<\/p>\n \u201cO Brasil possui o maior sistema p\u00fablico e universal de sa\u00fade do mundo. \u00c9 l\u00f3gico que o SUS fa\u00e7a esse investimento para que a tecnologia seja incorporada aqui, sem depender de dados produzidos no exterior\u201d, defendeu o pesquisador.<\/p>\n Um ponto central na vis\u00e3o de Naslavsky \u00e9 a soberania. O pesquisador defende um modelo de gest\u00e3o em que o retorno das pesquisas seja prioritariamente para o sistema p\u00fablico de sa\u00fade e para pesquisadores com projetos voltados \u00e0 sa\u00fade p\u00fablica.<\/p>\n \u201cDo ponto de vista moral, quem mais se beneficia com esses dados? O SUS. Faz todo sentido que o Estado fa\u00e7a esse investimento\u201d, afirma. Al\u00e9m do impacto imediato nos fluxos de diagn\u00f3stico e outros prop\u00f3sitos, como o de identifica\u00e7\u00e3o de casais em risco, a gera\u00e7\u00e3o de dados brasileiros abre portas para descobertas in\u00e9ditas. Naslavsky cita estudos sobre o Alzheimer e variantes ligadas ao metabolismo de lip\u00eddios, em que a miscigena\u00e7\u00e3o brasileira pode revelar vias biol\u00f3gicas alternativas, levando ao desenvolvimento de novos alvos terap\u00eauticos.<\/p>\n \u201cEstudar a nossa popula\u00e7\u00e3o n\u00e3o \u00e9 apenas importante para entendermos nossos riscos; \u00e9 uma oportunidade de encontrar mecanismos biol\u00f3gicos que podem beneficiar o mundo todo\u201d, conclui.<\/p>\n Mais informa\u00e7\u00f5es sobre a FAPESP Week Londres em:\u00a0fapesp.br\/week\/2026\/london<\/strong><\/a>.<\/p>\n<\/p><\/div>\n\n
Necessidade urgente<\/h3>\n
Soberania sobre os dados<\/h3>\n