Especialistas alertam para a necessidade de conscientiza\u00e7\u00e3o e conhecimento das mucopolissacaridoses (MPSs) e refor\u00e7am a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce por meio da expans\u00e3o do teste do pezinho e do tratamento mais adequado. O Dia Internacional de Conscientiza\u00e7\u00e3o sobre as MPSs foi comemorado neste m\u00eas.<\/p>\n
Tamb\u00e9m chamadas de S\u00edndrome de Hunter ou MPS-II, as MPSs s\u00e3o doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras, sendo o tipo II o mais comum no Brasil. Sua presen\u00e7a \u00e9 resultado de uma falha em um gene localizado no cromossomo X. Por esse motivo, a s\u00edndrome ocorre quase exclusivamente em meninos.![](\"https:\/\/i0.wp.com\/agenciabrasil.ebc.com.br\/ebc.png?w=696&ssl=1\")
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De acordo com o geneticista do Hospital de Cl\u00ednicas de Porto Alegre Roberto Giugliani, a MPSs \u00e9 uma doen\u00e7a de dep\u00f3sito. \u201cNosso organismo \u00e9 uma usina de reciclagem, sempre aproveitando seus componentes. O mucopolissacar\u00eddeo \u00e9 fabricado no organismo e \u00e9 importante para a movimenta\u00e7\u00e3o das articula\u00e7\u00f5es e para dar sustenta\u00e7\u00e3o aos \u00f3rg\u00e3os. \u00c9 um componente muito presente em v\u00e1rias partes do organismo\u201d, explicou Giygliani, que \u00e9 tamb\u00e9m professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e co-fundador da Casa dos Raros.<\/p>\n
Segundo o m\u00e9dico, ao mesmo tempo que o organismo produz essa subst\u00e2ncia, precisa destruir parte do que foi fabricado. Por\u00e9m, nas pessoas que t\u00eam a S\u00edndrome de Hunter, o corpo n\u00e3o entende que \u00e9 preciso degradar a subst\u00e2ncia, gerando ent\u00e3o o excesso, que se acumula em diferentes \u00f3rg\u00e3os e causa diversos problemas e desequil\u00edbrio no organismo. \u201cO que causa essa falha no mecanismo de degrada\u00e7\u00e3o \u00e9 uma falha na sequ\u00eancia do DNA, alterando a produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna que degrada o polissacar\u00eddeo respons\u00e1vel por manter esse equil\u00edbrio. \u00c9 uma doen\u00e7a n\u00e3o rara, e sim, ultrarrara, porque acomete menos de 1 a 70 mil indiv\u00edduos. No nosso laborat\u00f3rio, conhecemos mais de 400 casos, mas \u00e9 poss\u00edvel que existam mais no Brasil.\u201d<\/p>\n
Os sintomas s\u00e3o percept\u00edveis nos primeiros meses de vida: a crian\u00e7a com MPS-II pode ter aumento do f\u00edgado e do ba\u00e7o, articula\u00e7\u00f5es enrijecidas, atraso na fala, dificuldade de aten\u00e7\u00e3o e perda de habilidades adquiridas, entre outras manifesta\u00e7\u00f5es. Contudo, esses sinais podem ser confundidos com outras patologias, fazendo com que o paciente passe por diferentes especialistas e seja submetido a uma s\u00e9rie de exames, por vezes a tratamentos inadequados, at\u00e9 receber o diagn\u00f3stico correto, por meio de testes bioqu\u00edmicos e gen\u00e9ticos.<\/p>\n
\u201cDependendo do gene que est\u00e1 alterado, temos uma prote\u00edna que est\u00e1 alterada, e isso resulta em um quadro mais grave ou mais atenuado. At\u00e9 dentro no mesmo tipo, existem algumas varia\u00e7\u00f5es, mas, nos casos mais graves, o paciente que, em geral, nasce com aspecto normal, vai apresentando essa ac\u00famulo progressivo dos mucopolissacar\u00eddeos ao longo da vida e quando chega \u00e0 idade entre 10 e 20 anos com complica\u00e7\u00f5es bem grandes. \u00c0s vezes, os casos mais graves n\u00e3o sobrevivem \u00e0 segunda d\u00e9cada de vida\u201d, disse Giugliani.<\/p>\n
Portadores da S\u00edndrome de Hunter podem apresentar dificuldade para caminhar, devido aos problemas nas articula\u00e7\u00f5es e dos ossos, problemas no cora\u00e7\u00e3o, por causa das v\u00e1lvulas card\u00edacas, problemas de vis\u00e3o, porque a c\u00f3rnea fica meio opaca, defici\u00eancia de audi\u00e7\u00e3o, porque os ossos do ouvido ficam afetados, e problemas de respira\u00e7\u00e3o, porque h\u00e1 dificuldade de colocar o ar para dentro do pulm\u00e3o.<\/p>\n
\u201cA parte neurol\u00f3gica tamb\u00e9m pode ser afetada, com o indiv\u00edduo come\u00e7ando bem a vida e, depois do segundo ou terceiro ano de vida, regredindo neurologicamente, perdendo algumas habilidades que tinha. A parte cognitiva come\u00e7a a degradar. A maioria dos pacientes tem esse comprometimento neurol\u00f3gico que \u00e9, na verdade a parcela que temos a maior dificuldade para tratar com os meios dispon\u00edveis atualmente\u201d, acrescentou o m\u00e9dico.<\/p>\n
De acordo com Giugliani, n\u00e3o \u00e9 dif\u00edcil diagnosticar a doen\u00e7a, embora a maioria dos laborat\u00f3rios n\u00e3o disponha de exames para o caso. Como \u00e9 uma doen\u00e7a rara, apenas alguns laborat\u00f3rios de refer\u00eancia permitem fazer o diagn\u00f3stico, \u201cO mais dif\u00edcil \u00e9 um m\u00e9dico pensar nessa possibilidade e, uma vez que ele pense na possibilidade, tem que buscar um laborat\u00f3rio que fa\u00e7a esse exame. No entanto, a execu\u00e7\u00e3o do exame no laborat\u00f3rio n\u00e3o \u00e9 uma coisa complicada. S\u00e3o feitos dois exames bioqu\u00edmicos nos quais se busca a subst\u00e2ncia que est\u00e1 acumulada. Podem ser fazer tamb\u00e9m exames gen\u00e9ticos.\u201d<\/p>\n
Outra forma de detectar precocemente a a s\u00edndrome \u00e9 o teste do pezinho. A expans\u00e3o do teste para incluir as MPSs seria uma maneira de detectar rapidamente o tipo II, mais comum no Brasil,\u00a0 al\u00e9m de outras doen\u00e7as raras, garantindo o tratamento adequado para minimizar os efeitos de tais patologias nos pacientes. O exame j\u00e1 \u00e9 previsto em lei desde 2021, mas o Brasil ainda enfrenta dificuldades para efetivar sua implanta\u00e7\u00e3o em toda a rede do Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS).<\/p>\n
Novo tratamento<\/h2>\n
Atualmente, o tratamento dispon\u00edvel no Brasil para a MPS-II n\u00e3o \u00e9 capaz de atenuar os efeitos neurol\u00f3gicos da doen\u00e7a por causa da chamada \u201cbarreira sangue-c\u00e9rebro\u201d, formada por um conjunto de c\u00e9lulas que atuam como um filtro altamente seletivo, que protege o sistema nervoso central de ataques de microrganismos e impede que medicamentos administrados por via oral ou injetados no sangue cheguem at\u00e9 o c\u00e9rebro.<\/p>\n
\u201cAos 3 anos de idade, meu filho foi diagnosticado com mucopolissacaridose II. O medicamento dispon\u00edvel no Brasil n\u00e3o conseguia controlar a piora no quadro neurol\u00f3gico. Depois de pesquisas incessantes conheci esse tratamento inovador e, desde ent\u00e3o, venho atuando no convencimento junto \u00e0 Anvisa [Ag\u00eancia Nacional de Vigil\u00e2ncia Sanit\u00e1ria] para que o tratamento seja uma realidade para todos os pacientes com MPS II, e n\u00e3o apenas o meu filho, que est\u00e1 participando da pesquisa cl\u00ednica\u201d, contou Antoine Daher, pai de Anthony e presidente da Casa Hunter, fundada por ele para ajudar fam\u00edlias que enfrentam doen\u00e7as raras.<\/p>\n
O novo tratament, j\u00e1 aprovado no Jap\u00e3o desde 2021, permite que uma medica\u00e7\u00e3o administrada na veia atravesse a barreira sangue-c\u00e9rebro e fa\u00e7a com que mol\u00e9culas cheguem at\u00e9 o sistema nervoso central. O medicamento que disponibiliza a enzima deficiente nos pacientes com MPS II para todo o organismo, incluindo o sistema nervoso ainda est\u00e1 em an\u00e1lise pela Anvisa. A pesquisa cl\u00ednica sobre o uso do alfapabinafuspe para o tratamento de pacientes com MPS II est\u00e1 sendo realizada no Brasil desde 2018.<\/p>\n
Os resultados da Fase II revelaram que o tratamento pode ser ben\u00e9fico para manter ou estabilizar o desenvolvimento neurocognitivo em pacientes com a forma grave da doen\u00e7a. Al\u00e9m disso, promove a melhora dos sintomas corporais e da aten\u00e7\u00e3o em pacientes com a forma atenuada, podendo ser usado para o tratamento de ambas as formas, tanto das manifesta\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas quanto dos sintomas que ocorrem em todos os outros \u00f3rg\u00e3os dos pacientes, levando a falhas desses \u00f3rg\u00e3os com o passar do tempo.<\/p>\n
\u201cNos estudos cl\u00ednicos, os indicadores de efic\u00e1cia do medicamento foram bem evidentes, com redu\u00e7\u00e3o dos biomarcadores da doen\u00e7a no sangue, na urina e no l\u00edquido que indica a atua\u00e7\u00e3o junto ao sistema nervoso central.” Giugliani apontou outros fatores positivos como melhora cognitiva, diminui\u00e7\u00e3o da medida do f\u00edgado e do ba\u00e7o e melhora da respira\u00e7\u00e3o que demonstraram a efic\u00e1cia do tratamento, que fez grande diferen\u00e7a na qualidade de vida dos pacientes e dos parentes.<\/p>\n<\/p><\/div>\n