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Pesquisadores conseguiram demonstrar, pela primeira vez, um tipo espec\u00edfico de varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica no transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) usando uma tecnologia avan\u00e7ada de sequenciamento do DNA. Os achados corroboram estudos anteriores realizados pelo grupo, ajudando a construir um retrato mais completo de como a gen\u00e9tica contribui e influencia no desenvolvimento do transtorno. E abrem caminhos para a busca, no futuro, de diagn\u00f3sticos mais precoces e de tratamentos direcionados.<\/p>\n
O trabalho concluiu que crian\u00e7as com TOC apresentam taxas significativamente mais altas de variantes raras no n\u00famero de c\u00f3pias (CNVs, na sigla em ingl\u00eas para\u00a0copy-number variants<\/em>) do DNA em compara\u00e7\u00e3o \u00e0s saud\u00e1veis \u2013 sete em cada cem pacientes, contra apenas 0,5 em cada cem saud\u00e1veis. O TOC pedi\u00e1trico \u00e9 um transtorno psiqui\u00e1trico comum no qual fatores gen\u00e9ticos desempenham um papel importante.<\/p>\n Ainda sem cura, o problema afeta entre 1% e 3% da popula\u00e7\u00e3o global, segundo estimativas da Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS). \u00c9 caracterizado por obsess\u00f5es (pensamentos indesejados) ou compuls\u00f5es (comportamentos repetitivos) que causam sofrimento significativo, interferindo em relacionamentos sociais e profissionais do paciente. Os tratamentos existentes visam controlar sintomas e buscar melhor qualidade de vida.<\/p>\n Na pesquisa, os cientistas usaram uma t\u00e9cnica de an\u00e1lise de DNA de \u00faltima gera\u00e7\u00e3o, chamada sequenciamento do exoma completo (WES, na sigla em ingl\u00eas). Foram analisados dados de 183 fam\u00edlias de trios com TOC e 771 sem o transtorno (controle), de S\u00e3o Paulo, New Haven (Estados Unidos), Toronto e Ont\u00e1rio (Canad\u00e1).\u00a0Fam\u00edlia de trios \u00e9 um conjunto de amostras de genomas da pessoa com TOC e de seus pais que s\u00e3o analisadas para identificar muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/p>\n As CNVs referem-se a uma circunst\u00e2ncia na qual o n\u00famero de c\u00f3pias de um segmento espec\u00edfico de DNA varia entre os genomas de diferentes indiv\u00edduos, podendo ser curtas ou incluir milhares de bases (1 kilobase, que \u00e9 uma medida do tamanho do DNA). Essas diferen\u00e7as podem surgir por meio de duplica\u00e7\u00f5es (um peda\u00e7o do DNA aparece repetido) ou de dele\u00e7\u00f5es (quando h\u00e1 falta). Em alguns casos s\u00e3o herdadas, mas se surgem pela primeira vez em uma pessoa e n\u00e3o est\u00e3o presentes nos pais s\u00e3o chamadas \u201cde novo\u201d. Dependendo da regi\u00e3o afetada do DNA, podem estar relacionadas a doen\u00e7as.<\/p>\n \u201cTodo mundo tem muta\u00e7\u00e3o \u2018de novo\u2019, isso \u00e9 evolu\u00e7\u00e3o. A quest\u00e3o \u00e9 a localiza\u00e7\u00e3o dessas variantes no genoma, quais processos elas est\u00e3o influenciando e se s\u00e3o delet\u00e9rias, por exemplo. Quando analisamos as variantes raras \u2013 herdadas e \u2018de novo\u2019 \u2013, n\u00e3o h\u00e1 diferen\u00e7a significativa entre os grupos de fam\u00edlias com TOC e as controle. Quando separamos as variantes \u2018de novo\u2019, as diferen\u00e7as s\u00e3o representativas, sendo que a dele\u00e7\u00e3o \u2018puxa\u2019 a associa\u00e7\u00e3o com o transtorno. Quebramos um paradigma da quest\u00e3o da heran\u00e7a dos pais\u201d, explica uma das autoras do artigo, a brasileira\u00a0Carolina Cappi<\/a>, do Departamento de Psiquiatria do\u00a0Icahn School of Medicine<\/a>, do hospital Mount Sinai, em Nova York.<\/p>\n Cappi tamb\u00e9m \u00e9 colaboradora do\u00a0Centro de Pesquisa e Inova\u00e7\u00e3o em Sa\u00fade Mental<\/a>\u00a0(CISM<\/a>), parceria entre a Universidade de S\u00e3o Paulo (USP) e as federais de S\u00e3o Paulo (Unifesp) e do Rio Grande do Sul (UFRGS) e um dos Centros de Pesquisa Aplicada (CPAs) da FAPESP. A Funda\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m apoiou o trabalho por meio de\u00a0Projeto Tem\u00e1tico<\/a>. Ambos t\u00eam como pesquisador respons\u00e1vel o psiquiatra e professor da Faculdade de Medicina da USP\u00a0Eur\u00edpedes Constantino Miguel Filho<\/a>, um dos autores do artigo.<\/p>\n Resultados<\/strong><\/p>\n Publicada<\/a>\u00a0no\u00a0Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry<\/em>, a pesquisa comprovou que a maioria das variantes gen\u00e9ticas encontradas em pacientes com TOC (75%) foi considerada potencialmente prejudicial, enquanto nenhuma foi identificada nos controles saud\u00e1veis. Isso sugere que essas n\u00e3o s\u00e3o apenas diferen\u00e7as gen\u00e9ticas aleat\u00f3rias \u2013 elas provavelmente contribuem para o risco da doen\u00e7a.<\/p>\n \u201cA pesquisa representa um avan\u00e7o importante na compreens\u00e3o das ra\u00edzes gen\u00e9ticas do TOC, embora deva ser vista como parte de um quebra-cabe\u00e7a maior. Trata-se de ci\u00eancia fundamental, que pode render frutos, oferecendo uma base importante para futuras pesquisas que, eventualmente, poder\u00e3o levar a tratamentos melhores. \u00c9 um passo significativo em uma longa jornada rumo \u00e0 compreens\u00e3o plena desse transtorno complexo\u201d, diz \u00e0\u00a0Ag\u00eancia Fapesp\u00a0o psiquiatra infantil especializado em TOC\u00a0Thomas Fernandez<\/a>, da Yale School of Medicine e autor correspondente do artigo.<\/p>\n As detec\u00e7\u00f5es de CNVs do estudo est\u00e3o agora dispon\u00edveis para ajudar outros grupos em futuras an\u00e1lises integradas.<\/p>\n Parceria de longo tempo<\/strong><\/p>\n Em 2008, Miguel Filho e colaboradores criaram o Cons\u00f3rcio Brasileiro de Pesquisa do Espectro do Transtorno Obsessivo-Compulsivo (CTOC). Sete diferentes centros do Brasil coletaram dados cl\u00ednicos de indiv\u00edduos com TOC com o objetivo de investigar caracter\u00edsticas do transtorno.<\/p>\n Os dados gen\u00f4micos passaram a ser incorporados e trabalhados quase 15 anos depois, quando Cappi criou o Grupo de Trabalho Gen\u00e9tica\/Fen\u00f3tipo do Transtorno do Espectro Obsessivo-Compulsivo (Brazil Genetic\/Phenotype OCD Working Group<\/em>\u00a0\u2013 GTTOC), com a colabora\u00e7\u00e3o de dez centros brasileiros. Esse grupo \u00e9 composto por psiquiatras, psic\u00f3logos, enfermeiros e bi\u00f3logos e realiza treinamento cl\u00ednico e de pesquisa para centros em diferentes regi\u00f5es do Brasil \u2013 muitos deles n\u00e3o s\u00e3o especializados em tratar TOC.<\/p>\n O GTTOC, al\u00e9m de levantar dados cl\u00ednicos, realiza a coleta de material biol\u00f3gico em sete Estados e colabora com dois projetos internacionais. O grupo criou um canal no Instagram (@somosgentoc<\/a>) visando aumentar a diversidade amostral, diminuir o estigma associado aos transtornos psiqui\u00e1tricos e disseminar ci\u00eancia de forma acess\u00edvel, levando ao p\u00fablico achados de artigos cient\u00edficos e conceitos sobre gen\u00e9tica, sa\u00fade mental e formas de tratamento do TOC. Consegue, assim, alcan\u00e7ar uma popula\u00e7\u00e3o que, muitas vezes, n\u00e3o tem acesso a hospitais ou vive em regi\u00f5es remotas do pa\u00eds.<\/p>\n A diversidade amostral permite ampliar os estudos sobre diferentes determinantes sociais e grupos \u00e9tnicos. Atualmente, a amostra do grupo conta com quase 300 fam\u00edlias de pacientes com TOC, al\u00e9m de 1.200 indiv\u00edduos com o transtorno.<\/p>\n<\/p><\/div>\n