{"id":11949,"date":"2024-08-08T17:29:55","date_gmt":"2024-08-08T20:29:55","guid":{"rendered":"https:\/\/guialimeira.com.br\/2024\/08\/08\/dia-nacional-da-pessoa-com-ame-diagnostico-precoce-e-fundamental\/"},"modified":"2024-08-08T17:29:55","modified_gmt":"2024-08-08T20:29:55","slug":"dia-nacional-da-pessoa-com-ame-diagnostico-precoce-e-fundamental","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/dia-nacional-da-pessoa-com-ame-diagnostico-precoce-e-fundamental\/","title":{"rendered":"Dia Nacional da Pessoa com AME: diagn\u00f3stico precoce \u00e9 fundamental"},"content":{"rendered":"


\n<\/p>\n

\n

Terapia ocupacional, fonoaudiologia, terapia respirat\u00f3ria, fisioterapia motora e estimula\u00e7\u00e3o visual. Essa \u00e9 a rotina de J\u00falia Marcela, 4 anos, que tem\u00a0AME tipo 1, a forma mais comum e mais grave da doen\u00e7a.<\/p>\n

Doen\u00e7a gen\u00e9tica e rara, a Atrofia Muscular Espinhal, a AME, caracteriza-se\u00a0pela aus\u00eancia ou defici\u00eancia do gene SMN1, que produz a prote\u00edna SMN, respons\u00e1vel pela manuten\u00e7\u00e3o dos neur\u00f4nios motores. Com a falta da prote\u00edna, os neur\u00f4nios motores morrem afetando a mobilidade, respira\u00e7\u00e3o e a fun\u00e7\u00e3o de\u00a0engolir.<\/p>\n

\n
<\/p>\n
\n \"Bras\u00edlia
\n \"Bras\u00edlia\n <\/div>\n

<\/div>\n

Bras\u00edlia (DF), 08.08.2024 – Marta e J\u00falia. Foto: Arquivo pessoal<\/strong><\/h6>\n<\/p>\n<\/div>\n

\u201cA terapia ajuda a diminuir [o avan\u00e7o da doen\u00e7a] e melhora mesmo, n\u00e3o pode parar nem um dia. Todas as terapias ajudam muito no desenvolvimento dela”, conta Marta N\u00fabia, tia de J\u00falia.\u00a0<\/p>\n

At\u00e9 outubro de 2022, foram registrados 1.509 casos de AME no Brasil, tendo 511 pacientes diagnosticados com o tipo 1 da doen\u00e7a, de acordo com o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade.\u00a0<\/p>\n

Agosto \u00e9 o m\u00eas mundial de conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a AME, quando s\u00e3o\u00a0promovidas a\u00e7\u00f5es de divulga\u00e7\u00e3o, informa\u00e7\u00e3o e capacita\u00e7\u00e3o de profissionais da \u00e1rea.\u00a0No dia 8 de agosto, Dia Nacional da Pessoa com AME, as fam\u00edlias \u201cacendem\u00a0velas\u201d\u00a0para relembrar os que morreram por causa da doen\u00e7a e para simbolizar a manuten\u00e7\u00e3o da “chama da esperan\u00e7a por dias melhores”, conforme a Ag\u00eancia Senado.\u00a0<\/p>\n

O Congresso Nacional ser\u00e1 iluminado de azul na sexta-feira (9) e no s\u00e1bado (10) para lembrar a data.\u00a0<\/p>\n

Diagn\u00f3stico precoce<\/h2>\n

Ainda n\u00e3o h\u00e1 cura para a doen\u00e7a. O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 fundamental para garantir qualidade de vida aos pacientes.\u00a0<\/p>\n

A neurologista infantil do Hospital Universit\u00e1rio Pedro Ernesto, no Rio de Janeiro, Stella Santos, explica que o diagn\u00f3stico envolve um exame f\u00edsico cuidadoso, considerando diferentes possibilidades. Em caso de suspeita de AME, testes gen\u00e9ticos espec\u00edficos devem ser feitos, como MLPA ou sequenciamento gen\u00e9tico.<\/p>\n

A expectativa \u00e9 a inclus\u00e3o da detec\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a no Teste do Pezinho, exame feito a partir de uma gota de sangue coletada\u00a0entre o 3\u00ba e\u00a0o 5\u00ba dia de vida do rec\u00e9m-nascido e que permite rastrear diversas doen\u00e7as.\u00a0<\/p>\n

\u201cA testagem para AME j\u00e1 est\u00e1 em vias de ser incorporada ao Teste do Pezinho pelo SUS [Sistema \u00danico de Sa\u00fade]\u00a0em todo o Brasil.\u00a0Se o teste tiver\u00a0altera\u00e7\u00e3o,\u00a0a crian\u00e7a ser\u00e1 prontamente avaliada e tratada o mais precocemente poss\u00edvel se a AME for confirmada. Nosso sonho \u00e9 poder tratar as crian\u00e7as de forma pr\u00e9-sintom\u00e1tica [antes que os sintomas apare\u00e7am], evitando as perdas que a doen\u00e7a traria\u201d, diz a m\u00e9dica\u00a0em entrevista \u00e0 Ag\u00eancia Brasil<\/strong>.<\/p>\n

Em 2021, o n\u00famero de doen\u00e7as identificadas pelo Teste do Pezinho ampliaram de seis\u00a0para 53. H\u00e1 previs\u00e3o de novas inclus\u00f5es<\/a> de forma escalonada, entre elas a AME.\u00a0<\/p>\n

Tratamento\u00a0<\/h2>\n

O\u00a0medicamento Nusinersena (Spinraza) \u00e9 usado no tratamento da doen\u00e7a. Considerado um dos mais caros do mundo e\u00a0o \u00fanico registrado no Brasil, o rem\u00e9dio passou a ser ofertado<\/a> pelo Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) para pacientes com AME desde 2019.\u00a0<\/p>\n

* Estagi\u00e1ria sob supervis\u00e3o de Marcelo Brand\u00e3o<\/em><\/p>\n<\/p><\/div>\n


\n
Ag\u00eancia Brasil <\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Terapia ocupacional, fonoaudiologia, terapia respirat\u00f3ria, fisioterapia motora e estimula\u00e7\u00e3o visual. Essa \u00e9 a rotina de J\u00falia Marcela, 4 anos, que tem\u00a0AME tipo 1, a forma mais comum e mais grave da doen\u00e7a. Doen\u00e7a gen\u00e9tica e rara, a Atrofia Muscular Espinhal, a AME, caracteriza-se\u00a0pela aus\u00eancia ou defici\u00eancia do gene SMN1, que produz a prote\u00edna SMN, respons\u00e1vel […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":11950,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_mbp_banners":[],"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":true,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2},"jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[15],"tags":[],"class_list":["post-11949","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-saude"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack-related-posts":[],"jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/p7Eq1F-36J","jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/i0.wp.com\/guialimeira.com.br\/news\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/marta_e_julia.jpeg?fit=1600%2C800&ssl=1","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11949","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11949"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11949\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media\/11950"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11949"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11949"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/guialimeira.com.br\/news\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11949"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}